Panduan Untuk Mengobati Prader-Willi Syndrome

Panduan Untuk Mengobati Prader-Willi Syndrome - Prader-Willi syndrome (PWS) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sekitar satu dari setiap lima belas ribu bayi yang baru lahir. Kurang dari dua puluh ribu kasus didiagnosis di Amerika Serikat setiap tahun. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah fisik, intelektual, dan perilaku. Karakteristik tanda tangan dari sindrom Prader-Willi adalah masalah berat badan, keterlambatan intelektual, gangguan perilaku, dan perawakan pendek. Sindrom Prader-Willi adalah penyebab obesitas anak yang signifikan. Sekitar usia dua tahun, ketidakmampuan gejala untuk merasa kenyang (hyperphagia) muncul dengan sendirinya. Kondisi ini disebabkan oleh 15 kelainan kromosom yang diwariskan oleh ayah anak itu.

Terapi Hormon Pertumbuhan

Berbagai penelitian telah menunjukkan terapi hormon pertumbuhan efektif dalam mengurangi keparahan gejala sindrom Prader-Willi. Banyak pasien dengan gangguan mengalami tonus otot yang buruk dan perkembangan tubuh, dan pengobatan hormon pertumbuhan manusia (HGH) telah terbukti berdampak positif terhadap pertumbuhan fisik sementara beberapa penelitian bahkan menunjukkan peningkatan dalam kemampuan dan perilaku kognitif. Perawatan HGH untuk sindrom Prader-Willi disetujui oleh Federal Drug Administration (FDA), dan dokter percaya bahkan beberapa orang dewasa dengan kondisi ini dapat memperoleh manfaat dari terapi hormon pertumbuhan yang berkelanjutan karena kadar HGH alami mereka lebih rendah daripada rekan-rekan sindrom non-Prader-Willi .

Terapi fisik

Antara satu hingga empat tahun, anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mulai menunjukkan penurunan kepadatan tulang, tonus otot rendah (hypotonia), dan berbagai keterlambatan fisik lainnya atau komplikasi perkembangan. Dari usia muda, terapi fisik dapat membantu memerangi gejala sindrom Prader-Willi untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan mobilitas. Terapi fisik yang sedang berlangsung dapat memperbaiki kondisi pasien sindrom Prader-Willi selama masa remaja dan dewasa ketika gejala penyakit berubah dan menghadirkan tantangan baru. Terapis fisik juga dapat membantu orang tua berkolaborasi dengan terapis okupasi tambahan dan spesialis perkembangan untuk menyediakan peralatan dan bahan yang dapat digunakan anak-anak di rumah untuk memperbaiki kondisi mereka.

Terapi Perilaku

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan masalah perilaku pada anak-anak, yang dapat mempersulit mereka dan orang tua mereka. Dukungan untuk orang tua dan pengasuh sangat penting untuk memastikan mereka dapat secara efektif mengelola dan menghadapi tantrum, kecenderungan gangguan obsesif-kompulsif, dan masalah perilaku lainnya yang mungkin hadir pada anak dengan sindrom Prader-Willi. Terapi perilaku dapat membantu orang dewasa memahami pikiran seorang anak dengan sindrom Prader-Willi serta datang dengan rencana dan aturan perilaku positif yang efektif di rumah. Mempertahankan lingkungan yang tenang, menegakkan batas-batas yang jelas, menggunakan penguatan positif, dan mengurangi kecemasan pada pasien dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan komunikasi yang lebih kuat, kecerdasan emosional yang lebih besar, dan mengurangi ledakan.

Obat-obatan

Ada beberapa jenis obat untuk sindrom Prader-Willi. Beberapa obat yang diresepkan dapat digunakan untuk mengobati masalah perilaku. Serotonin inhibitor penyerapan, misalnya, dapat mengurangi perilaku obsesif-kompulsif dan mengobati gejala psikotik lainnya. Komplikasi mental dan perilaku dari sindrom Prader-Willi bervariasi seperti rentang perawatan yang direkomendasikan oleh dokter.
Obat-obatan yang paling umum mungkin diminta untuk diambil adalah hormon terkait untuk meningkatkan tonus otot dan membantu pertumbuhan fisik. Banyak anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mengembangkan apnea tidur obstruktif. Obat-obatan tertentu dapat memperburuk gangguan tidur ini, yang dapat mengancam jiwa. Penting bagi orang tua untuk bekerja dengan dokter atau spesialis utama yang dapat memastikan semua perawatan dan terapi bertepatan dan tidak menyebabkan interaksi yang berpotensi membahayakan.

Studi dan Perawatan Tidur

Gangguan tidur adalah umum di antara pasien dengan sindrom Prader-Willi. Kantuk yang berlebihan di siang hari, sleep apnea, dan pola tidur yang tidak teratur dapat mengganggu kehidupan pasien dan membuatnya sulit untuk berfungsi secara normal sepanjang hari. Banyak pasien dengan sindrom Prader-Willi berjuang untuk jatuh atau tetap tertidur atau mempertahankan siklus tidur yang teratur. Studi dan perawatan tidur dapat membantu mengatasi dan mengurangi gangguan apa pun. Tidur siang teratur dapat membantu mereka yang mengalami kantuk di siang hari yang parah atau sering terbangun sepanjang malam. Pasien dengan apnea tidur obstruktif dapat diberikan peralatan ventilasi non-invasif seperti mesin BiPAP atau CPAP.
Tidak ada orang tua yang ingin anaknya didiagnosis menderita penyakit berat, tetapi ada harapan. Sindrom Prader-Willi sulit untuk pasien dan perawat, tetapi dapat ditangani dengan perawatan yang tepat. Individu yang didiagnosis dapat hidup penuh dan produktif selama mereka menjaga perawatan diri rutin dan tetap di atas gejala mereka.
Karena Prader-Willi Syndrome adalah gangguan spektrum, rencana perawatan akan bervariasi. Meskipun ada, sayangnya, tidak ada obat untuk kondisi ini, meningkatnya ketersediaan opsi pengobatan baru membuatnya lebih mudah bagi orang tua dan pasien untuk menemukan cara untuk mengelola sindrom Prader-Willi dan berbagai macam gejala.

Bagikan Artikel ini